中科院国家纳米科学中心胡志远教授的导师Leroy Hood院士是人类基因组计划的发起人之一，也是人类表型组计划的重要奠基人之一。他在生命科学领域的“四大发明”— 蛋白质测序仪(protein sequencer)、蛋白质合成仪(protein synthesizer)、DNA合成仪(DNA synthesizer)以及DNA测序仪(DNA sequencer)开辟了分子生物学研究的新时代。

Leroy Hood院士

著名的人类基因组计划启动于1990年，耗资30亿美元、历时10年完成了人类基因组草图。如今，破解生命奥秘的接力棒交到了表型组研究的手上，由复旦大学校长金力院士领衔的国际人类表型组计划也已历时五年，正在全世界蓬勃展开。

国际人类表型组计划（二期）启动仪式

 

何谓表型组？

 

表型组（phenome）是指某一生物的全部性状特征。表型组，是指生物体从微观（即分子）组成到宏观、从胚胎发育到衰老死亡全过程中所有表型的集合。基因（内因）与环境（外因、含环境暴露和生活方式）共同决定了表型。表型组学是继基因组之后生命科学的又一个战略制高点和原始创新源。

 

作为人类两大奥秘的探索者，Leroy Hood院士曾多次论述“血液是研究健康和疾病的窗口”：美国86%的医疗开支被用于慢性病，在癌症确诊前的一到四年，人体内会有某种标志物表现异样。如果将器官与血液中的信息转化为生物数据，并与人体的健康轨迹联系起来，那将对人类健康产生极大的助益。他带领的西雅图研究团队从健康项目的5000名参与者血浆样本的蛋白组学变化当中发现了转移癌生物标记物，包括乳腺癌、胰腺癌、肺癌和造血系统恶性肿瘤，并将转移癌确诊时间提前至10 个月以上。

在Hood导师的感召下，胡志远教授在这条路上走了很久。多年来，肿瘤一直是人类健康最大的杀手之一，而胡志远教授也在不断地探索基于血液检测的创新性诊治之路。

Leroy Hood院士和胡志远教授合影

疫情之后，师生相见，这次大会为胡志远教授提供了一次向自己导师汇报工作的珍贵机会，希望能在人类表型组探索道路上开辟一片新的天地。

2023年11月1日，围绕“人类表型组学：生命科学的新前沿”的大会主题，10位国际顶尖科学家在大会开幕当天作主旨演讲，包括美国四院院士Leroy hood教授，英国医学科学院院士Jeremy Nicholson教授，复旦大学校长、中国科学院院士金力教授，中国工程院院士詹启敏教授和国家纳米科学中心研究员胡志远教授等。

Leroy Hood院士

Leroy Hood院士发表题为《The Human Phenome Initiative: the Pathway to a Healthcare of Wellness and Prevention》的演讲，介绍了人类表型组图谱的思考，分享了关于Ⅱ型糖尿病、阿尔兹海默病、抗衰老以及人类高质量长寿等4个故事，指引了人类表型组的宏大未来。

金力院士

金力院士发表了题为《人类表型组国际大科学计划：SOP体系、导航图与最新进展》的演讲，介绍了复旦的四个第一：

●建成第一个跨尺度、多维度、一站式人类表型组精密测量平台。

●完成第一个每人测量24000余个表型的自然人群深度表型组队列。

●绘制第一张人类表型组导航图，发现150余万个表型之间的强关联，大部分为科学界首次发现。

●研发第一套多组学标准物质“中华家系1号”。

其中，在已经绘制的1.0版导航图中，构建了150余万个表型间的强关联，这为科学界破解表型与疾病、衰老等生命现象之间的关系提供了关键线索。

胡志远教授在表型组大会演讲

胡志远教授做了题为《靶向多肽纳米探针用于肿瘤诊断》的精彩主旨报告，提出了CTC 2.0在灵敏度以及分子分型方面的突破性进展，以及重要的临床意义。作为人类表型组计划在肿瘤方面最重要的成果之一，CTC 2.0已获得学术界与临床界的广泛关注。

胡志远教授在表型组大会演讲

胡志远教授本科毕业于复旦大学遗传系，所以此次回到母校演讲让他倍感亲切。作为约翰霍普金斯医学院的博士、Hood院士的得意门生，胡志远教授入选中科院“百人计划”回国之后，一直在国家纳米科学中心致力于前沿生物医学的交叉研究，已在《Nature Nanotechnology》《PNAS》、《Mol. Cell. Proteomics》、《J. Clin. Invest.》、《Adv. Mater.》等学术刊物上发表SCI论文100多篇，被评选为2018“精准医疗行业十大风云人物”。

胡志远教授在表型组大会演讲

2015年，液体活检技术被MIT科技综述杂志（MIT Technology Review）评为年度十大突破技术之一。此后，在肿瘤早筛蓝海中，液体活检技术勇立潮头，备受关注。胡志远教授介绍了CTC是非常有价值的生物标志物。

由国家纳米科学中心自主研发的“肿瘤捕手”TUMORFISHER®CTC技术，采用灵敏度更高、靶向性更好的多肽（peptide）取代了方向不规则、价格更昂贵的抗体（antibody），使得灵敏度大大提升，可获得更好的肿瘤精准诊断效果。

胡志远教授团队自主研发并推出的CTC PD-L1检测，代表着CTC行业发展进入了分子诊断时代，即CTC 2.0。

CTC 2.0是新一代CTC技术，兼顾高灵敏度和分子分型，能够指导临床治疗方案的选择。

“肿瘤捕手”TUMORFISHER®CTC技术利用最前沿的纳米医学技术，研发高灵敏的CTC检测产品，可应用于恶性肿瘤的早期发现和精准诊断，特别在PD-1/ PD-L1抑制剂的液体活检伴随诊断中，相应产品已进入市场并获得了国内外的广泛关注。

胡志远教授在表型组大会演讲

目前，CTC检测已经进入表型组时代，在单细胞测序、基因组、转录组、蛋白质组以及多组学数据人工智能应用方向上进展迅猛。胡志远教授归国多年，一直专注CTC赛道，成为中国CTC联盟理事长、中国抗癌协会CTC专家组组长，今后也会继续沿着Hood导师的指引方向奋力探索。